Ataxia de Friedreich

Histórico
A Ataxia de Friedreich foi a primeira forma de ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia. O seu nome tem origem do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882),professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progresiva degeneração do sistema nervoso. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880.
Em 1957, foi fundada a NAF – National Ataxia Foudation.
Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich.

Hereditariedade
A Ataxia de Friedreich é uma doença genética ou hereditária, isto significa que ela é causada por uma anormalidade de um gene. Pessoas que tem uma cópia de um gene alterado são chamadas de portadores da Ataxia de Friedreich e podem passar o seu gene alterado para os filhos, mas estes portadores não tem nenhum sintoma da doença, isto porque a segunda cópia do gene está a funcionar bem, e isso é suficiente para prevenir a ocorrência de qualquer sintoma. Uma dose dupla do gene alterado é necessária para causar os sintomas; a doença pode afectar homens e mulheres com igual probabilidade.
Somente quando dois portadores do gene desta ataxia têm filhos, existe a probabilidade de um ou mais desenvolverem a doença। Como a criança deve herdar uma cópia defeituosa de ambos os pais portadores, a probabilidade é de 1 em 4 ou 25% de desenvolver a Ataxia de Friedrich.

Diagnóstico
As propriedades inerentes aos ácidos nucléicos e o advento de tecnologias para o isolamento e a manipulação dos genes, possibilitam a identificação de agentes específicos através do ADN. A utilização destas técnicas em diferentes campos abriu o caminho para a medicina prognóstica, permitindo um melhor acompanhamento clínico do paciente.
A descoberta do gene da ataxia de Friedrich proporcionou a possibilidade, até então inexistente, de confirmação de um diagnóstico clínico através de um teste genético। Esse teste tem também revelado que a ataxia de Friedrich tem um espectro muito mais largo de sintomas do que se pensava antes. O teste genético para ataxia de Friedrich utiliza uma pequena amostra de sangue para determinar se os cromossomos da pessoa testada contém a expansão de tripla repetição no gene correspondente (analise direta do gene no cromossomo 9). Embora o teste possa determinar o número de repetições presentes, esse resultado não deve ser utilizado para predizer o curso da doença. Outros membros da família podem ser testados para verificar se são portadores ou se podem também desenvolver a ataxia de Friedreich.

Sintomas
Geralmente os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich são observados durante a infância ou nos primeiros anos da adolescência, contudo em alguns indivíduos o diagnóstico tem sido efectuado tão cedo como aos 2 anos ou tão tarde como aos 25 anos. Os primeiros sintomas são usualmente a dificuldade com o equilíbrio, coordenação prejudicada das pernas ou braço e a dificuldade na articulação das palavras. Uma pessoa com ataxia de Friedrich pode ter dificuldades de movimentos precisos com os lábios e a língua, tornando seu modo de falar mais vagaroso e de difícil compreensão.
Com o passar do tempo, indivíduos com ataxia de Friedrich frequentemente notam uma piora de sua coordenação e fala, dificuldade em saber aonde os seus pés e mãos estão no espaço (senso de posição prejudicado) e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e mãos. A curvatura da espinha dorsal e alta cavidade nos pés podem ocorrer e requerem tratamento específico. Crescimento do coração, batimento cardíaco irregular ou outros sintomas de problemas cardíacos podem ocorrer em alguns indivíduos com ataxia de Friedreich.

Causas
A ataxia é frequentemente mais causada por uma perda da função do cerebelo, a parte do cérebro que serve como centro de coordenação, localizado na parte inferior da cabeça, na base do cérebro. A parte central do cerebelo é responsável pela coordenação dos movimentos complexos de andar. Outras partes que o constituem ajudam a coordenar o movimento dos olhos, da fala e da deglutição.
A ataxia pode também ser causada por uma disfunção das vias condutoras para dentro e para fora do cerebelo. As informações são levadas para o cerebelo da medula espinal (a parte do sistema nervoso central contida na coluna vertebral) e de outras partes do cérebro.
Uma pessoa com a energia ou a capacidade sensorial prejudicada pode notar perda de coordenação, e ser então diagnosticada ataxia.
Muitas condições médicas ou neurológicas podem causar ataxia. Algumas vezes a ataxia aparece subitamente, outras vezes aparece gradualmente. Condições em que a ataxia pode aparecer subitamente incluem traumatismo craniano, derrame cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalia congênita (má formação da parte posterior do cérebro), pós-infecção (depois de uma grave infecção viral), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, álcool ou intoxicação medicamentosa), ou após uma paragem cardíaca ou respiratória. Condições em que a ataxia pode aparecer gradualmente incluem hipotireoidismo, deficiência de certas vitaminas (por exemplo, vitamina E ou vitamina B12), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, metais pesados, excesso de medicação, alcoolismo crónico, certas drogas cancerígenas), algumas espécies de cancro (por exemplo, de ovário ou de pulmão), anomalia congênita (má formação da parte de posterior do cérebro), esclerose múltipla, sífilis (ataxia locomotora), doenças hereditárias ou degeneração cerebelar de causa desconhecida.

Consequências
Os portadores desta ataxia, têm várias consequências que lhe são características. Estes doentes, entre o meio e o fim da segunda década de vida, necessitam de ajuda para andar e são confinados a uma cadeira de rodas para o resto da vida, ficando completamente dependentes da família e podem morrer mais cedo devido à insuficiência cardíaca associada à doença.
Também conhecida por ataxia do tronco, tem como consequências iniciais a má coordenação e quedas frequentes e estes podem ser os únicos sinais da doença durante muitos anos. Alguns pacientes apresentam uma atrofia óptica em estagios posteriores da doença. As deformidades ósseas progressivas incluem o pé arqueado e, menos consistentemente, um palato deformado e com um arco alto.
Ao longo da doença perdem as suas percepções de dor e de temperatura, e uma fraqueza moderada torna-se frequente.
Cerca de metade dos pacientes passam a apresentar sopros e bloqueios cardíacos. Podem ocorrer paradas cardiopulmonares e insuficiência cardíaca congestíva. Uma pequena percentagem dos pacientes sofre um retardo mental.

Tratamento
O tratamento da Ataxia, primariamente envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter tanta independência quanto seja possível. Tais dispositivos podem incluir: bengalas, muletas, ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais e aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala.