O que é uma doença rara genética?

Doença genética, em medicina, doença que ocorre como consequência de anomalias hereditárias da estrutura genética. Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congénitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses processos sofrem influências ambientais, como a dieta ou o estilo de vida.