Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Histórico
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ou FOP é uma doença genética rara do tecido conectivo, caracterizada por mal formações congénitas dos dedos grandes dos pés ao nascimento e pelo desenvolvimento de ossos “extra” em locais anormais.
Inicialmente a doença recebeu o nome de Miosite Ossificante Progressiva, ou seja os músculos que progressivamente se transformam em ossos. Mas a doença não afecta somente os músculos mas também outros tecidos moles como as articulações e tendões e por isso o nome foi mudado para Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
Os primeiros casos desta doença foram descritos por Guy Patin em 1692 e por Freke em 1739. A FOP e uma das doenças mais raras, uma vez que afecta um em cada dois milhões de nascimentos.

Causas
As instruções para a formação de um ser humano são resultado das informações genéticas (DNA) que vêm do pai e da mãe. Após o nascimento, as informações genéticas continuam a dar as instruções necessárias para o crescimento e desenvolvimento durante a infância e a idade adulta. No caso de uma criança que tem FOP, as células lêem a informação genética e encontram uma instrução – esta instrução é uma alteração, ou mutação das instruções genéticas normais – que diz ao corpo para produzir ossos onde eles normalmente não deveriam ser produzidos.

Como se manifesta?
Os portadores de FOP podem ser reconhecidos como pessoas “que formam dois esqueletos”, um deles no lugar normal, que se forma durante a fase de formação do embrião e outro em local anormal, que se desenvolve após o nascimento. Ao nascer, o esqueleto da criança é aparentemente normal, contudo já costuma exibir os primeiros sinais da doença (mal formação dos dedos grandes dos pés). Esta característica está presente em cerca de 95% dos doentes com FOP. Pode-se encontrar também outras mal formações no esqueleto, como defeitos na coluna cervical, polegares curtos e osteocondromas na porção próxima da tíbia.
Na primeira década de vida ou no começo da idade adulta temos o inicio das primeiras manifestações da doença com o surgimento de ossos “extras”. Esta formação ocorre com surtos que são caracterizados pelo aparecimento de inchaços dolorosos, por vezes avermelhados podendo aparecer espontaneamente ou após traumas de diversos tipos, como quedas, cirurgias e injecções intramusculares. Estes surtos são de intensidade variável e costumam sofrer regressão espontânea, deixando frequentemente no local afectado o osso “extra”. As ossificações podem comprometer os tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos do sistema músculo-esquelético voluntário. O coração, diafragma, língua, músculos extra-oculares e a musculatura lisa em geral, são sempre poupados.
A frequência em que estes episódios agudos acorrem não e previsível. Há casos em que a doença se manifesta com surtos repetidos e outros em que a FOP parece entrar em longos períodos de latência. O ritmo evolutivo da FOP é, portanto, variável de paciente para paciente, porém a maioria das pessoas afectadas já se encontram confinadas a cadeira-de-rodas por volta da segunda década de vida.

Os ossos formados pela FOP são diferentes dos ossos formados pelo esqueleto normal?
Os ossos “a mais” formados na FOP são o resultado da transformação progressiva de tecidos moles em cartilagem e osso। Este é o mesmo processo pelo qual um osso se regenera (cura) após uma fratura (quebra) e é quase idêntico ao processo normal de formação de ossos num embrião. A anormalidade na FOP não está na maneira como o osso se forma, mas no momento e no local da formação do mesmo. Uma vez maduro, o osso formado pela FOP é indistinguível de um osso normal, a menos pela sua localização anómala. Este osso é forte, pode suportar peso e vai responder ao stress mecânico da mesma forma que um osso normal. Além disso, se um osso destes se quebrar, ele também vai se consolidar da mesma forma que os outros.

Desenvolvimento da doença
A FOP atinge o pescoço, coluna, tórax, ombros, cotovelos, punhos, quadris, joelhos, tornozelos, mandíbulas e muitas outras áreas. A progressão da ossificação segue um padrão característico. Geralmente os ossos “extra” formam-se no pescoço, coluna e ombros antes de se desenvolver nos cotovelos, costelas e joelhos. Os músculos do diafragma, língua, olhos, face e coração são caracteristicamente poupados. A progressão característica da FOP e as áreas que ela não afecta são provavelmente pistas importantes para a causa e o desenvolvimento da doença.
Como são afectados os movimentos:
As articulações do corpo, como os cotovelos e joelhos conectam os ossos e ajudam nos movimentos। Nas pessoas com FOP os ossos “extra” substituem os ligamentos (que cobrem as articulações), bem como os músculos e os tendões (que movem as articulações). Como consequência o movimento nas áreas afectadas pela FOP torna-se difícil ou impossível.

Existem tratamentos?
No presente momento ainda não existe nenhum tratamento efectivo na cura ou controle da FOP। Por outras palavras, ainda não existe nada capaz de remover os ossos “extra” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”. Existem entretanto vários medicamentos que podem causar algum alívio nos momentos de surto.

O que é o IFOPA?
A Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, promove educação, pesquisas clínicas e básicas e a comunicação sobre a FOP. A IFOPA foi fundada em 1988 por Jeannie Peeper. Jeannie é uma mulher que tem FOP e que num esforço para acabar com o isolamento social imposto por esta doença rara e debilitante criou a associação. Hoje, a IFOPA alcança mais de 160 famílias afectadas pela FOP em 21 países.
A IFOPA publica A Conexão FOP (FOP Connection) , que é um boletim publicado a cada 4 meses, destinado às famílias e à outras pessoas interessadas no assunto. Esta publicação informa como lidar com a incapacitação grave e crónica, e também a respeito das pesquisas recentes e sobre os eventos promovidos pela IFOPA. Todos os membros da IFOPA são convidados a enviar as suas ideias e a compartilhar as suas histórias pessoais. A IFOPA possui um grupo consultivo de médicos que colabora nos cuidados clínicos dos pacientes com FOP e que desenvolvem pesquisas para descobrir a causa da FOP e desenvolver tratamentos para a cura da doença.