Progeria

Histórico
Progeria é uma doença genética da infância, extremamente rara, que afecta cerca de 40 pessoas em todo o mundo. Estima-se que afecta um em cada oito milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características em 1904.
Uma criança com Progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Estima-se que existam, actualmente, cerca de uma centena de portadores desta doença em todo o mundo. Em Portugal, Cláudia de 10 anos, é o único caso vivo.

Características clínicas
As crianças, à nascença, não apresentam qualquer característica que faça levantar suspeitas da presença desta doença. Só ao fim de um ano é que os sinais se fazem notar:

Ø Envelhecimento de 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal;
Ø Estatura baixa, correspondendo ao de uma criança de 2 ou 3 anos, durante os primeiros 10 anos de vida;
Ø Pele fina, enrugada e clara;
Ø Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;
Ø O peso não aumenta pois não absorvem gorduras;
Ø Sensibilidade aos raios ultra-violeta;
Ø Pilosidade corporal reduzida;
Ø Cabeça desproporcional em relação à face;
Ø Veias cranianas sobressalentes;
Ø Cabelo escasso e branco;
Ø Olhos proeminentes;
Ø Nariz grande e com forma de bico;
Ø Lábios finos;
Ø Dentição atrasada;
Ø Choro/voz anormal;
Ø Unhas finas/ hipoplásicas/ hiperconvexas;
Ø Peito estreito, com costelas marcadas;
Ø Órgãos genitais não desenvolvidos (iguais aos de uma criança);
Ø Hérnia umbilical;
Ø Dilatação do Baço;
Ø Diabetes;
Ø Colesterol elevado;
Ø Risco de Ataques Cardíacos;
Ø Enfarte do miocárdio;
Ø Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice;
Ø Arritmia;
Ø Osteoporose;
Ø Artrose;
Ø Arterosclerose que causa a morte precoce;
É, de salientar, que em crianças portadoras de Progeria, a inteligência não é afectada.

Causa
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo permitirá a cura para os casos de Progeria, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas e ajudar no tratamento de doenças mais comuns, como ataques cardíacos e enfartes.
O gene mutante defeituoso, chamado LMNA[1], activa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afectando todas as células do corpo, com excepção das cerebrais.
Normalmente, o núcleo tem uma estrutura circular. Por causa desse defeito genético, este forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

Diagnóstico
O diagnóstico da progeria é, fundamentalmente, clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe, actualmente, nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialurónico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos. Por outro lado, embora não sejam diagnósticos, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos que foram descritos na progeria. Entre algumas alterações radiológicas, existem: osteoporose, escoliose. As características histopatológicas incluem alterações da pele como as áreas de pele normal que alterna com as zonas em que a epiderme apresenta um aumento de melanina da camada basal, a derme é delgada e apresenta áreas de desorganização das fibras colágenas e áreas de hialinização. No nível do tecido subcutâneo, evidencia-se perda de tecido adiposo. No nível cardiovascular encontram-se placas ateromatosas, onde estão presentes nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas.
Outros sinais são calcificações das valvas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e infarto do miocárdio.
Nas glândulas endócrinas detectou-se atrofia da tiróide e interrupção da espermatogenese em alguns pacientes.

[1] Pronunciado Lamin-um.